<p class="ql-block">(上圖是相互易位攜帶者產(chǎn)生的18種配子及與正常配子受精后的合子類型圖)</p> <p class="ql-block"> 常見的性染色體數(shù)目異常有以下四種，它們引起的疾病簡介如下：</p> <p class="ql-block">1、XO綜合癥(特納綜合癥)</p><p class="ql-block"> 女性的性染色體少了一條X染色體(正常為兩條X染色體，即XX型)(該病又稱特納綜合癥)。其典型臨床表現(xiàn)為身材矮小、肘外翻等，性器官發(fā)育幼稚、無濾泡、無子宮，一般不能生育。XO綜合癥在新生兒中約為1/5000，但是在自發(fā)流產(chǎn)的胎兒中高達(dá)18%~20%。</p> <p class="ql-block">2、XXX綜合癥(超雌綜合癥)</p><p class="ql-block"> 女性的性染色體為XXX型(該病又稱超雌綜合癥)，即多了一條X染色體。XXX綜合癥的患者一般都有智力障礙，但是一般可以生育。XXX綜合癥的發(fā)生率約為1/1000。</p> <p class="ql-block">3、XXY綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全癥)</p><p class="ql-block"> 男性的性染色體多了一條X染色體(正常為XY型)(該病又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥)，其臨床表現(xiàn)為身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育不良和不能生育。XXY綜合癥的發(fā)生率，在男性新生兒中約占1/1000~2/1000，在身高1.8米以上的男性中約占1/260，在不育的男性中約占1/10。</p> <p class="ql-block">4、XYY綜合癥(超雄綜合癥)</p><p class="ql-block"> 男性的性染色體多了一條Y染色體(該病又稱超雄綜合癥)，其表型一般正常。患者身材高大、智力偏低、睪丸發(fā)育不全等。XYY綜合癥患者一般可以生育，不過個別患者會生育出XYY的子代，但是大多數(shù)患者可以生育正常的子代。XYY綜合癥的發(fā)生率約為1/1500~1/3000。</p> <p class="ql-block"> 另外，染色體數(shù)目異常的還有：XXXY型、XXYY型、XXXXY型等等，都會影響人的發(fā)育和生育，此處從略。</p> <p class="ql-block">(下圖是XXY型染色體形成的原理圖)</p> <p class="ql-block">(下圖是15三體綜合癥、21三體綜合癥、XXX綜合癥、XXY綜合癥、XYY綜合癥示意圖)</p> <p class="ql-block">注：本文參考了《你身邊的遺傳奧妙》（中國農(nóng)業(yè)大學(xué)出版社2016年10月第1版）、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（人民衛(wèi)生出版社2024年5月第8版）等著作。</p><p class="ql-block">（全文完）</p>