為深入貫徹落實(shí)《江西省人民政府關(guān)于印發(fā)2023年民生實(shí)事安排方案的通知》(贛府發(fā)[2023]5號(hào)）和《江西省民生實(shí)事工程實(shí)施方案領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室關(guān)于印發(fā)2023年10件民生實(shí)事具體實(shí)施方案的通知》（贛民生辦[2023]1號(hào)），自2023年4月1日起，南城縣中醫(yī)院向市民免費(fèi)提供產(chǎn)前篩查和新生兒篩查8項(xiàng)篩查服務(wù)，幫助省政府民生實(shí)事惠及更多家庭。 <div style="text-align: center;"><b><font color="#ed2308">婦幼健康科普</font></b></div> 出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如<b>無(wú)腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下（俗稱“呆”、“傻”）、聾、啞</b>等異常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例平均約30秒就有一名缺陷兒出生給許多家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)孕育健康寶寶出生缺陷篩查不可少。<br><div><b>1、 哪些人可以享受免費(fèi)篩查？</b><br>2023年4月1日-12月20日在我院建檔、孕產(chǎn)保健、住院分娩的孕婦及其所生新生兒。<br><b>2 、8項(xiàng)免費(fèi)篩查有哪些項(xiàng)目？</b><br>1.孕婦：胎兒頸部透明帶檢查（NT檢查）、胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查、孕早期血清學(xué)產(chǎn)前篩查、地中海貧血基因檢測(cè)；<br>2.新生兒：遺傳代謝病篩查（包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD），以下簡(jiǎn)稱“遺傳四項(xiàng)”）、聽(tīng)力篩查、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、先天性心臟病篩查（包括心臟雜音聽(tīng)診和經(jīng)皮血氧飽和度測(cè)定）。<br>3、<b>免費(fèi)篩查最佳時(shí)間和機(jī)構(gòu)有哪些要求？</b><br></div> <b>5 、篩查方法和意義是什么？</b><br>● 超聲胎兒頸項(xiàng)透明層檢查(NT檢查)<br>孕11?13+6周，通過(guò)超聲對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層(Nuchal Translucency，NT) 測(cè)量及胎兒主要解剖學(xué)結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，檢出一些嚴(yán)重或明顯的超聲異常表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)某些疑似發(fā)育異常的胎兒。<br> ● <b>產(chǎn)前血清學(xué)篩查(孕早期)</b><br>早孕期通過(guò)檢測(cè)血清標(biāo)記物(PAPP-A +p-hCG或總hCG)，并聯(lián)合NT檢查結(jié)果，對(duì)胎兒21三體及18三體的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。<br>● <b>地中海貧血基因檢測(cè)</b><br>地貧基因檢測(cè)可從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)一些常見(jiàn)類(lèi)型地貧的攜帶者，通過(guò)進(jìn)一步對(duì)其配偶的基因檢測(cè)，評(píng)估后代的地貧風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷干預(yù)措施可有效預(yù)防重型地貧患兒的出生。<br> ● <b>胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查</b><br>六大畸形包括：無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。<br>● <b>新生兒遺傳四項(xiàng)篩查</b><br>苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥以及葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥這四項(xiàng)先天性疾病的篩查。<br>多數(shù)遺傳代謝病在早期缺乏特異性臨床表現(xiàn)，易漏診/誤診隨著年齡的增長(zhǎng)，PKU、BH4D及CH患兒逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后及智力低下等情況，一旦錯(cuò)過(guò)早期最佳治療時(shí)機(jī)，即使治療也難以完全恢復(fù)CAH及G6PD患兒若未早期診斷及預(yù)防，在某些疾病誘因下可出現(xiàn)腎上腺危象或核黃疸進(jìn)而危及新生兒生命。<br>● <b>新生兒聽(tīng)力篩查及耳聾基因檢測(cè)</b><br>新生兒聽(tīng)力篩查主要是通過(guò)耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)方法檢測(cè)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無(wú)創(chuàng)的檢查。<br>目前已發(fā)現(xiàn)的致聾基因多達(dá)上百個(gè)，耳聾基因篩查常規(guī)只做幾個(gè)最常見(jiàn)的耳聾基因和發(fā)生頻率最高的位點(diǎn)，也有漏診的風(fēng)險(xiǎn)。新生兒聽(tīng)力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查能最大程度篩查出聽(tīng)力異常的患兒，避免遺漏，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。<br>● <b>先天性心臟病篩查</b><br>先天性心臟病目前已經(jīng)成為我國(guó)最常見(jiàn)的出生缺陷，其發(fā)生率約10%。<br>新生兒先天性心臟病篩查的“雙指標(biāo)法”，即采用心臟聽(tīng)診和脈搏血氧飽和度檢測(cè)2項(xiàng)指標(biāo)在新生兒早期篩查先天性心臟病，簡(jiǎn)單易行、無(wú)創(chuàng)傷性、具有較高的可靠性。<br> <h1 style="text-align: center;"><font color="#167efb"><b>篩 查 指 南</b></font></h1><b><font color="#ed2308">1.孕婦免費(fèi)篩查項(xiàng)目</font></b><br>地中海貧血基因檢測(cè)、孕早期血清學(xué)產(chǎn)前篩查<br>篩查地點(diǎn)：門(mén)診一樓婦產(chǎn)科<br>咨詢電話：0794-7255811<div><br><b><font color="#ed2308">2.NT檢查和胎兒六大畸形常規(guī)超聲篩查</font></b><br>篩查地點(diǎn)：醫(yī)技樓三樓超聲科<br>咨詢電話：0794-7255811</div><div><br><b><font color="#ed2308">3.新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目</font></b><br>篩查地點(diǎn)：本院分娩新生兒產(chǎn)科病區(qū)<br>咨詢電話：0790-7255811<br></div>